罕病童演奏小提琴 義賣助病友

【新唐人2011年1月22日訊】（中央社記者陳麗婷台北22日電）罹患罕病甲基丙二酸血症的小綸，只要輕微感冒或吃了肉、蛋糕等過多蛋白質，可能有生命危險；還好父母細心照顧，讓小綸平安長大，今天更在病友義賣會，演奏她熱愛的小提琴。

中華民國先天及代謝疾病關懷之友協會上午舉辦「幸運草的曙光」病友義賣活動，除了邀請病友及家屬出席活動，也希望將募得的款項，幫助更多需要幫助的病友。

國小三年級的小綸，在2歲7個月大時，父母親發現她不斷嘔吐、有腸胃炎症狀，雖然送到診所吊點滴卻沒好轉，後來輾轉到台北榮民總醫院就醫，確診為甲基丙二酸血症。

小綸的媽媽說，小綸從小都不能吃太多肉、魚、餅乾、蛋糕等含蛋白質食物，還好現在經過飲食及藥物控制，小綸可以跟一般小朋友一樣正常上學，而且還能學習最喜愛的提琴。

在義賣活動上演奏小提琴的小綸說，很喜歡音樂，只要拉小提琴就會很開心。

另外，還有1名國小二年級的小禎，媽媽在她出生沒多久，就發現小禎眼睛紅腫，常會流眼淚，但看很多醫生都找不到問題；1歲多起，小禎的手腳指頭開始出現臭爛，遠遠就可聞到臭味，看醫生卻依舊無法確認病因。

小禎的媽媽說，後來經過醫生的轉介到台北榮總，一直到快3歲才確診為酪胺酸血症第二型，當時醫師提醒不能吃高蛋白食物，在停吃高蛋白食物後兩個星期，小禎的眼睛問題及手腳臭爛全都好了。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示，甲基丙二酸血症發生機率為10萬分之1，像小綸一樣的患者，只要一不注意，吃了過多蛋白質，就可能昏迷甚至有生命危險。

牛道明說，酪胺酸血症是酪胺酸會堆積在眼角膜、手腳，控制不好也可能傷害腦部，目前大陸、台灣也才1、2個案例。

牛道明說，這些罕見疾病兒童，因身體代謝異常，平常要吃特別調製配方奶、及嚴格飲食控制，有些病童家長甚至辭掉工作全心照顧，家庭經濟陷入困境；因此，這次義賣會，希望能將募得款項，幫助這些需要幫助的病友家庭。