【新唐人北京時間2025年03月01日訊】河南一對姐妹患「不食人間煙火罕見病」的消息，3月1日登上熱搜榜引發關注。
據河南電視台《都市報導》2月28日報導，楊先生的二女兒丹傑和三女兒甜心，陸續被查出患有一種被稱為「不食人間煙火」的罕見病——苯丙酮尿症。
在一歲之前，丹傑小便時就特別難聞，吃奶時有類似癲癇的症狀，坐在地上還經常用頭砸地，一家人慌了神。
5年多時間裡，楊先生和妻子跑了大陸多家醫院，最終查出是患上了罕見病苯丙酮尿症，「五六歲了，一歲孩子的智力都沒有」。
楊先生表示，出生時就有症狀，那時都不知道，小孩鬧一點、哭一點都正常，大家都這樣理解。
報導說，因為丹傑確診較晚，神經系統損害非常嚴重，五六歲時還不會說話，確診苯丙酮尿症，此時智力已受到嚴重影響，已到不可逆轉的程度。但丹傑在十幾歲時因突發意外去世了。
就在丹傑確診沒多久，她的妹妹甜心出生了，也查出患有同樣的病。「因為甜心這個病查出來早，一直在治療控制，目前跟其他孩子沒有太大的區別。」楊先生說。
他也呼籲大家要多關注這種罕見病，儘早篩查，要是懷孕時能檢查出來更好，不然真的會誤了孩子一輩子。
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，簡稱PKU），是一種遺傳代謝病，由於基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，引起苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其代謝產物苯丙酮酸在血液中濃度增高，使大腦發育受到損傷，導致智力發育落後。
苯丙酮尿症也是一種常染色體隱性遺傳病。患兒父母外表都是「正常人」，卻是致病基因攜帶者。當父母雙方均為致病基因攜帶者時，就有可能生育有疾病的後代。
這些患兒出生後，不能像普通孩子一樣吃雞魚肉蛋等食物，因含有較高的苯丙氨酸，這些食物會損害他們的大腦，所以患有苯丙酮尿症的兒童，他們也被稱為「不食人間煙火」的天使。
這是一種罕見的遺傳代謝病，目前還沒有特效藥，只能靠終身食用不含苯丙氨酸的特殊奶粉和食品，來抑制病情的發展。
此事也引發網民關註：「做好篩查，優生優育。」「有些基因突變查不出來。」「婚前做基因聯合篩查。」「就是基因問題，說明這對夫妻不適合生育。」
「新生兒採足跟血就能查出來。」「好可憐！生第二個孩子的時候應該做好檢查啊！」「同事家孩子就是這個病，真糟心啊！」
（責任編輯：李恩真）
