【新唐人北京时间2024年06月16日讯】中国大陆女子林女士（化名）因长期乏力、皮肤黄染就医，最后查出患有罕见的“吸血鬼病”。随后，她们一家四口都查出携带此病的基因。
综合陆媒近日报导，52岁的林女士从事销售工作，一度还是公司有名的业务员。但她总是感觉没力气，一开始以为是休息不足，并没有放在心上。
后来，林女士的脸上、手上的皮肤都变黄了。正当她准备就医时，突然感觉走不动路，回家从一楼到四楼走了快一个小时，几乎走一步就喘一口气，好不容易走到家门口。就撑不住瘫倒在地。幸亏被邻居发现，家属及时把她送医。
当地医院医生起初怀疑是胆囊问题，后来说她严重贫血，给开了补铁药物，但治疗后，她的情况反而加重。在没有人搀扶的情况下，一度都无法自己行走。
反覆乏力、检查结果提示“贫血”······连生活都无法顾及的林女士不得不向公司请了长假，开始四处求医。之后，辗转江苏、北京多地求医。
直到今年年初，浙江一名医师通过高通量基因测序，证实她的FECH基因突变，属于红细胞生成性卟啉病。
最后经检测，林女士的一家四口都携带“吸血鬼病”基因。她的儿女发现同样存在卟啉病基因纯合突变，3人都有可能发病；她的丈夫经检测则是杂合突变基因携带者，不会发病。
公开资料显示，“吸血鬼病”又叫卟啉病和紫质症，是一种罕见疾病，是由于人体内酶的缺乏或活性降低导致血红素合成受阻，从而造成人体内一种有机化合物卟啉代谢障碍的疾病。
因患者在阳光刺激下会有瘙痒、灼热、肿痛的感觉，就像吸血鬼一样畏光而被称为“吸血鬼病”。除了皮肤光敏感之外，卟啉病还会表现为严重腹痛、呕吐、便秘、肌肉疼痛、无力或麻木、抽搐、精神障碍、意识模糊等。
卟啉病目前没有特效疗法，针对不同类型治疗方案也不同，患者要长期服药与追踪。该病绝大多数属于遗传性疾病，大部分致病基因携带者可能终身不发病。
6月15日晚，“女子长期乏力全家查出吸血鬼病基因”的消息冲上热搜第一，引发大陆网民热议。
“啥怪病都有。”“听着就吓人。”“我也是经常疲惫不堪乏力，天呐！”“啊？看了这些症状，怎么感觉我也有吸血鬼病了。”“我每天也很乏力，站着想坐着，坐着想躺着，感觉每天累够呛。”
“我也是比普通人容易乏力疲惫！每天昏昏沉沉。”“周围有不少女性似乎有这些症状，有人还通过鞭策自己，逼迫自己规律运动来改善，但几乎无效。那真该好好去医院查一下。”
“我也是腿没劲，那天差点走跪下，总觉得睡不够，脸部去年开始就发黄，今年夏天发现不能晒，一晒就疼。”
（责任编辑：李恩真）
