罕病童演奏小提琴 义卖助病友

【新唐人2011年1月22日讯】（中央社记者陈丽婷台北22日电）罹患罕病甲基丙二酸血症的小纶，只要轻微感冒或吃了肉、蛋糕等过多蛋白质，可能有生命危险；还好父母细心照顾，让小纶平安长大，今天更在病友义卖会，演奏她热爱的小提琴。

中华民国先天及代谢疾病关怀之友协会上午举办“幸运草的曙光”病友义卖活动，除了邀请病友及家属出席活动，也希望将募得的款项，帮助更多需要帮助的病友。

国小三年级的小纶，在2岁7个月大时，父母亲发现她不断呕吐、有肠胃炎症状，虽然送到诊所吊点滴却没好转，后来辗转到台北荣民总医院就医，确诊为甲基丙二酸血症。

小纶的妈妈说，小纶从小都不能吃太多肉、鱼、饼干、蛋糕等含蛋白质食物，还好现在经过饮食及药物控制，小纶可以跟一般小朋友一样正常上学，而且还能学习最喜爱的提琴。

在义卖活动上演奏小提琴的小纶说，很喜欢音乐，只要拉小提琴就会很开心。

另外，还有1名国小二年级的小祯，妈妈在她出生没多久，就发现小祯眼睛红肿，常会流眼泪，但看很多医生都找不到问题；1岁多起，小祯的手脚指头开始出现臭烂，远远就可闻到臭味，看医生却依旧无法确认病因。

小祯的妈妈说，后来经过医生的转介到台北荣总，一直到快3岁才确诊为酪胺酸血症第二型，当时医师提醒不能吃高蛋白食物，在停吃高蛋白食物后两个星期，小祯的眼睛问题及手脚臭烂全都好了。

台北荣总遗传谘询中心主任牛道明表示，甲基丙二酸血症发生机率为10万分之1，像小纶一样的患者，只要一不注意，吃了过多蛋白质，就可能昏迷甚至有生命危险。

牛道明说，酪胺酸血症是酪胺酸会堆积在眼角膜、手脚，控制不好也可能伤害脑部，目前大陆、台湾也才1、2个案例。

牛道明说，这些罕见疾病儿童，因身体代谢异常，平常要吃特别调制配方奶、及严格饮食控制，有些病童家长甚至辞掉工作全心照顾，家庭经济陷入困境；因此，这次义卖会，希望能将募得款项，帮助这些需要帮助的病友家庭。