【新唐人北京时间2025年03月01日讯】河南一对姐妹患“不食人间烟火罕见病”的消息，3月1日登上热搜榜引发关注。
据河南电视台《都市报导》2月28日报导，杨先生的二女儿丹杰和三女儿甜心，陆续被查出患有一种被称为“不食人间烟火”的罕见病——苯丙酮尿症。
在一岁之前，丹杰小便时就特别难闻，吃奶时有类似癫痫的症状，坐在地上还经常用头砸地，一家人慌了神。
5年多时间里，杨先生和妻子跑了大陆多家医院，最终查出是患上了罕见病苯丙酮尿症，“五六岁了，一岁孩子的智力都没有”。
杨先生表示，出生时就有症状，那时都不知道，小孩闹一点、哭一点都正常，大家都这样理解。
报导说，因为丹杰确诊较晚，神经系统损害非常严重，五六岁时还不会说话，确诊苯丙酮尿症，此时智力已受到严重影响，已到不可逆转的程度。但丹杰在十几岁时因突发意外去世了。
就在丹杰确诊没多久，她的妹妹甜心出生了，也查出患有同样的病。“因为甜心这个病查出来早，一直在治疗控制，目前跟其他孩子没有太大的区别。”杨先生说。
他也呼吁大家要多关注这种罕见病，尽早筛查，要是怀孕时能检查出来更好，不然真的会误了孩子一辈子。
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU），是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，导致智力发育落后。
苯丙酮尿症也是一种常染色体隐性遗传病。患儿父母外表都是“正常人”，却是致病基因携带者。当父母双方均为致病基因携带者时，就有可能生育有疾病的后代。
这些患儿出生后，不能像普通孩子一样吃鸡鱼肉蛋等食物，因含有较高的苯丙氨酸，这些食物会损害他们的大脑，所以患有苯丙酮尿症的儿童，他们也被称为“不食人间烟火”的天使。
这是一种罕见的遗传代谢病，目前还没有特效药，只能靠终身食用不含苯丙氨酸的特殊奶粉和食品，来抑制病情的发展。
此事也引发网民关注：“做好筛查，优生优育。”“有些基因突变查不出来。”“婚前做基因联合筛查。”“就是基因问题，说明这对夫妻不适合生育。”
“新生儿采足跟血就能查出来。”“好可怜！生第二个孩子的时候应该做好检查啊！”“同事家孩子就是这个病，真糟心啊！”
（责任编辑：李恩真）
