跨国合作 发现罕病基因

【新唐人2012年9月12日讯】（中央社记者龙瑞云台北12日电）台北荣总与阳明大学今天表示，发现“第22型小脑萎缩症”致病基因，与美国、日本、法国实验室合作，成果登上国际期刑。

日剧“一公升的眼泪”、国片“带一片风景走”与陆片“我的妈妈是爸爸”曾诠释小脑萎缩症病友面对疾病的痛苦。

台北荣民总医院神经内科主任宋秉文说，“小脑运动失调症”俗称“小脑萎缩症”，患者会因为以小脑为主的神经系统退化而造成运动协调障碍，可分为“散发型”和“遗传型”。

荣阳团队10年前也领先国际，发现“第22型脊髓小脑运动失调症”，10年后成功利用“次世代DNA定序”技术，确认“第22型脊髓小脑运动失调症”的基因变异是发生在KCND3的钾离子通道基因。

宋秉文说，这项发现可应用于产前或患者发病、出现症状的早期筛检，未来还能发展治疗药物。

宋秉文说，荣阳团队有初步结果后，法国、美国、日本团队也加入共同研究，证实法国人、美国的犹太人及日本人中都有类似的家族，同时荷兰的另一个研究团队也在小脑萎缩症家族中发现KCND3的基因变异。

荣阳团队跨国研究成果在7月23日获神经医学顶尖学术期刊刊登，受到国际重视。