結節硬化症 服標靶藥納給付

【新唐人2013年01月16日訊】（中央社記者陳清芳台北16日電）今年元月起罕病「結節硬化症」的抗腫瘤標靶藥物納入健保給付，可避免結節腫瘤在患者腦部失控，造成嚴重癲癇或急性水腦症。

台灣小兒神經醫學會理事長王煇雄表示，結節硬化症是罕見的顯性遺傳疾病，因為抑制腫瘤生長的調控基因發生突變，導致非惡性結節腫瘤亂長，沒有固定的生長位置，影響不同器官功能或精神情緒，病人常流浪各科得到不同的病名，卻沒有正確診斷。

腫瘤蛋白（mTOR）抑制劑是抑制腫瘤的口服標靶藥物，納入健保給付後，結節性硬化症病人出現腦室管膜下巨細胞星狀瘤，併有水腦症狀或其他顯著神經學症狀，不適合或無法施以外科切除手術，可每次申請取得健保給付，接受6個月的治療。

王煇雄說，約10%的病人會伴隨發生腦室管膜下巨細胞星狀瘤，引起嘔吐、頭痛等症狀，或行為、情緒上的改變，嚴重者可能因急性水腦症而造成猝死。

社團法人台灣結節硬化症協會指出，2/3結節硬化症患者的基因配對型態，與異色瓢蟲同樣為自體基因突變，因此病友家庭結合起來，稱為「瓢蟲家族」，相互支持鼓勵，據健保局統計，台灣約有400個病友。